榆林CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

孩子出生后发育迟缓、没有畸形，做这个检测能找到原因吗？

您好，不明原因发育迟缓、智力障碍是CNV-seq的典型临床应用之一。本检测通过低深度全基因组测序（1×），可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复，约10-15%的此类患儿携带致病性CNV。若核型或单基因检测未找到病因，CNV-seq可作为重要补充，费用2100元，5个工作日出报告。

CNV-seq为什么不能检测多倍体（比如三倍体）？如果有三倍体，报告会怎么写？

CNV-seq基于染色体区段读数比例分析，多倍体（如三倍体）会导致全基因组读数均匀增加，但无法区分是整倍体还是多倍体。原报告明确指出‘多倍体变异’属于检测局限性。若存在三倍体，报告会显示‘未检出CNVs变异’，但实际可能存在多倍体异常。

报告显示15号染色体三体，我下次怀孕还会发生吗？

15号染色体三体通常是胚胎新发错误，下次怀孕复发风险较低（约1-2%），但建议：1）检测夫妻双方核型，排除平衡易位携带者；2）下次怀孕后尽早进行产前诊断（羊膜穿刺+CNV-seq或核型分析）。原报告引用的专家共识指出，染色体数目异常是导致流产的常见原因；若为偶发，后续妊娠正常概率较高。

报告说未见异常，但孩子智力落后，下一步该查什么？

CNV-seq仅检测100kb以上的拷贝数变异，无法排除单基因病、点突变、三倍体、单亲二倍体（UPD）或平衡易位等。建议进一步做全外显子组测序（WES）或染色体核型分析，同时结合儿童神经发育评估，寻找其他遗传或非遗传因素。

流产物样本需要准备什么材料？

请准备：①清宫术中或自然排出后立即采集的绒毛组织（约绿豆大小，避免母体血液污染）；②医生填写的检测申请单；③受检者身份证复印件。样本放入无菌生理盐水或专用保存液中，冷藏（4℃）运输，切勿冷冻。24小时内送达实验室可保证DNA质量。

相关搜索